Das Pan-Genom von Arabidopsis thaliana

Einführung

Als Sequenzierungstechnologie setzt sich fort und die Qualität der Genomassemblierungen verbessert sich weiterhin, immer mehr hochwertige Genome werden für dieselbe Art veröffentlicht, was genetische Ressourcen für umfassende Studien zur Variation in den Genomen der Arten bereitstellt. Ein Pangenom ist eine Sammlung aller Sequenzen einer Art, einschließlich einer großen Anzahl von übereinstimmenden Sequenzen, großen strukturellen Varianten (SVs) und kleinen Varianten (wie SNPs, InDels). Einfache lineare Pangenome können strukturelle Variationen visuell nicht charakterisieren, während graphbasierte Pangenomassemblierungen genetische Variationen über alle neu zusammengebauten Genome hinweg effizient integrieren können.

Unser Pan-Genom-Service

Der Bau von unser Pan-Genom-Karte nicht nur liefert es umfassendere genetische Informationen über die Art, sondern ermöglicht es uns auch, die Variation jedes Individuums oder jeder Population zu erhalten, indem wir die sequenzierten Individuen mit dem Referenzgenom vergleichen: von einfachen einzelnen Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), Insertion-Deletion-Mutationen (InDel) bis hin zu großen Segmenten struktureller Variation (SV), Kopienzahlvariationen (CNV) und Vorhanden/Nichtvorhanden (PAV) Variationen. Darüber hinaus kann der Mechanismus zur Erzeugung gemeinsamer und einzigartiger Phänotypen von Arten auch eingehend durch vergleichende Analysen der Funktionen und Eigenschaften von Genen in den Kern-/variablen Genomen untersucht werden.

Wir bieten auch an Long-Read-Sequenzierungsdienste um Pan-Genom-Assemblierungsprojekte zu fördern. PacBio HiFi Reads zeichnen sich durch lange Leselängen und hohe Genauigkeit aus, die für die Genomassemblierung verwendet werden können, ohne dass eine Selbstkorrektur der Langsequenzierungsdaten und eine Korrektur der NGS-Daten erforderlich sind, wodurch effektiv die Analysezeit und die Rechenressourcen gespart werden und sie verwendet werden können für Pan-Genom-Forschung nach der Assemblierung von Low-Depth (10-15X) HiFi-Lesungen. Im Vergleich zu der Hochdurchsatz-Nächste-Generations-SequenzierungsdatenHiFi-Lesungen können effektiver zusammengestellt werden, und die erhaltenen Pan-Genom-Informationen sind genauer, was für die Erkennung aller Varianten (SNP, InDel, SV, CNV, PAV) verwendet werden kann und die Nachteile der NGS-Daten, wie die kurze Leselänge, vermeidet.

Hochwertige Genomassemblierung von A. thaliana

Diese Studie hat abgeschlossen eine hochwertige Genomassemblierung von 32 Vertretern A. thaliana Ökotypen unter Verwendung der PacBio HiFi-Sequenzierungsstrategie, von denen 6 Ökotypen solanazeen Ökotypen mit deutlichen Unterschieden sind, und die anderen 26 Ökotypen nicht-solanazeen Ökotypen, die nach der Eiszeit eine monophyletische Expansion durchliefen. Pan-genomische Analyse basierend auf der Genfamilienklusterung identifizierte variable Gene in Arabidopsis, die den Genpool verschiedener Ökotypen erweiterten und somit zur Anpassung an die lokale Umgebung beitrugen. Um zu identifizieren strukturelle Varianten (SVs) In den 32 Ökotypen konstruierten die Forscher weiter ein grafisches Pangenom und identifizierten 61.332 große strukturelle Varianten (>50 bp) basierend auf dem grafischen Pangenom, die 18.883 Gene abdecken, von denen einige stark mit ökologischen Anpassungen in Arabidopsis korreliert sind. Zum Beispiel führte eine spezifische 332 bp Insertion im Promotorbereich des HPCA1-Gens im tibetischen Öotyp (Tibet-0) zu einer hochregulierten Expression des Gens, was die Anpassung von Arabidopsis an alpine Umgebungen erleichtert. Diese Studie zeigt den genetischen Beitrag struktureller Variationen zur lokalen Anpassung in verschiedenen Ökotypen von Arabidopsis.

Pan-Genom von 32 A. thaliana Ökotypen. (Kang et al., 2023)

Referenz:

1. Kang, Minghui, et al. "Das Pan-Genom und die lokale Anpassung von Arabidopsis thaliana." Naturwissenschaften Kommunikation 14.1 (2023): 6259.