Biomarker bezieht sich auf objektive Indikatoren eines medizinischen Zustands, die genau und reproduzierbar gemessen werden können. Robuste und validierte Biomarker sind erforderlich, um die Krankheitsbiologie zu verstehen, die Diagnose und klinischen Studien zu verbessern und die Entwicklung gezielter und sicherer Therapien für verschiedene Krankheiten zu leiten. Unsere Next-Generation-Sequenzierung (NGS), Genotypisierungund Fachwissen liefert weit mehr Einblicke aus der Biomarker-Genomik als traditionelle Methoden.
Vorteile der Genomik im Bereich der Biomarker
Jüngste Fortschritte in NGS, Mikroarray und Bioinformatik haben die Entdeckung und Profilierung von Biomarkern beschleunigt. Die Biomarker-Genomik ermöglicht es Forschern, ausreichende Daten zu generieren, die das menschliche Genom abdecken und gleichzeitig eine Vielzahl von Fragen ansprechen. Die Biomarker-Genomik besteht aus mehreren Methoden, einschließlich DNA-, RNA- und methylierungsbasierten Profilierungen auf globaler Ebene oder in Zielregionen. Sie ermöglicht es Forschern, bekannte und neuartige Biomarker auf eine hochdurchsatzfähige und präzise Weise zu erkennen und Ihre Entscheidungsfindung von der Arzneimittelentdeckung bis zur Klinik zu leiten. Die Biomarker-Genomik wird auch in der personalisierten Medizin eingesetzt, um medizinische Diagnosen und Behandlungen basierend auf den genetischen Informationen eines Patienten vorherzusagen.
Genomiklösungen im Bereich der Biomarker
- Biomarker-Entdeckung - Die Diagnostik basierend auf Genexpression und Epigenom verspricht, Krankheiten früher zu diagnostizieren, Patienten in Behandlungsgruppen zu stratifizieren und die Reaktion auf Therapien vorherzusagen. Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) genehmigte am 6. Februar 2007 den ersten mikroarray-basierten Test (MammaPrint, eine Brustkrebsdiagnose, die die Expression von 70 Genen zur Vorhersage des Krebsrisikos überwacht). Genomweite Mikroarray-/Sequenzierung wird in einem vorläufigen Screening verwendet, um potenzielle Biomarker-Kandidaten zu identifizieren, die dann an einer großen Anzahl von Proben validiert werden.
- Biomarker-Profilierung - In vielen Bereichen wurden eine Vielzahl von Biomarkern zur Diagnose/Prognose von Krankheiten identifiziert. Das Biomarker-Profiling stellt den Prozess dar, um zu erkennen, ob diese Biomarker beim Patienten vorhanden sind, für die Grundlagenforschung, die klinische Anwendung (Krankheitsprognose/-diagnose, Pharmakogenomik, personalisierte Medizin) und die Arzneimittelentwicklung. Zu den Hochdurchsatzmethoden für das Biomarker-Profiling gehören NGS-Panels, Mikroarray, qPCR, usw..
Genomik-Methoden im Bereich der Biomarker

Transkriptomik
Die Transkriptomik ist in der Lage, RNA-Moleküle zu kartieren und zu quantifizieren, indem sie die Leistungsfähigkeit von NGS nutzt. Es ist ein sich entwickelndes und kontinuierlich wachsendes Feld zur Entdeckung von Biomarkern, die mit der Genexpression, alternativen Transkripten oder Spleißereignissen in Zusammenhang stehen.

Whole-Genome-Sequenzierung (WGS)
WGS ist in der Lage, den vollständigen DNA-Sequenzsatz des Genoms eines Organismus zu einem einzigen Zeitpunkt zu ermitteln, wodurch neuartige prognostische/diagnostische Biomarker und vielversprechende Therapieziele im globalen Maßstab aufgedeckt werden können.

Bioinformatiklösungen
Der neuartige Biomarker kann identifiziert werden, indem Fall-Kontroll-Genomdaten mit umfassenden Datenanalysen und Wissen über biologische Netzwerke nach modernen DNA-Methylierungsprofilierungstechnologien kombiniert werden.
Nur für Forschungszwecke, nicht zur klinischen Diagnose, Behandlung oder individuellen Gesundheitsbewertung bestimmt.