Erbkrankheiten, auch bekannt als genetische Störungen, werden fast ausschließlich durch genetische Veränderungen verursacht, wie z. B. Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), Insertionen/Löschungen (InDels) und Variationen in der Kopienanzahl (CNVs). CD Genomics bietet hochwertige und erschwingliche Next-Generation-Sequencing (NGS), Genotypisierung und unterstützende bioinformatische Analysen an, um Mutationen zu identifizieren, die zu menschlichen Erbkrankheiten auf genomweiter Ebene beitragen.
Vorteile der Genomik in der Erforschung erblicher Krankheiten
NGS und Genotypisierung sind zwei leistungsstarke Techniken zur Profilierung der umfassenden genomischen Variationen bei Patienten mit erblichen Erkrankungen, die die Diagnose, Prognose und Behandlung erblich bedingter Krankheiten revolutioniert haben. Ein rasantes Tempo der Evolution in den genomischen Methoden und sinkende Kosten haben es möglich gemacht, genauere Ergebnisse in kürzerer Zeit zu erzielen. Dieser exponentielle Anstieg des Datenvolumens hat die Entwicklung von bioinformatischen Werkzeugen erheblich angeregt. Sie fördern gemeinsam die Forschung zu den Mechanismen, durch die genetische Variationen die Struktur und Funktion von Genprodukten beeinflussen, was zu erblichen Erkrankungen führt.
Genomiklösungen in der Forschung zu erblichen Krankheiten
Da erbliche Krankheiten durch genetische Faktoren verursacht werden, ist es möglich, genomische Methoden zu verwenden, um bekannte ursächliche Gene in undiagnostizierten Fällen zu erfassen, neuartige Krankheitsgene in Krankheitskohorten zu identifizieren und wahrscheinlich zur Entwicklung gezielter Therapien zu führen.
- Krankheitsdiagnose und genetische Stratifikation - Zielgerichtete Sequenzierung (wie mehrere zielgerichtete krankheitsspezifische NGS-Panels) und Genotypisierung ermöglicht die molekulare Diagnostik genetischer Erkrankungen in undiagnostizierten Fällen. Es ist auch möglich, eine genetische Stratifikation in der Krankheitsforschung oder klinischen Studien durchzuführen.
- Translationale Medizin - Die durch genomische Ansätze entdeckten Krankheitsgene haben Entdeckungen von Krankheits- und Arzneimittelzielen vorangetrieben, was die Entwicklung neuer Behandlungsstrategien ermöglicht. Zum Beispiel können Gentherapie-Vektoren spezifische Gene liefern, um die Produktion gewünschter Genprodukte in bestimmten Geweben zu ermöglichen.
Genomische Methoden in der Erforschung erblicher Krankheiten
Whole-Genome-Sequenzierung
Die Ganzgenomsequenzierung hat das Potenzial für gleichzeitige, umfassende diagnostische Tests wahrscheinlicher monogener Erkrankungen und die Identifizierung neuer Krankheitsgene bei Patienten mit erblichen Krankheiten.
Whole Exome-Sequenzierung
Die gesamte Exomsequenzierung hat sich als leistungsstarkes diagnostisches Werkzeug in der Forschung zu genetischen Erkrankungen etabliert und hat sich als effektiv erwiesen, um krankheitsrelevante Gene zu identifizieren, die gegenüber der Kopplungsanalyse resistent sind.
Zielgerichtete Sequenzierung
Die gezielte Sequenzierung ist ein schnelles, genaues und kosteneffizientes Verfahren zur Erkennung bekannter und neuer genetischer sowie struktureller Varianten in spezifischen Genen oder genomischen Regionen. Die gezielte Sequenzierung macht die klinische Diagnose schneller und genauer.
Nur für Forschungszwecke, nicht zur klinischen Diagnose, Behandlung oder individuellen Gesundheitsbewertung bestimmt.
Richtlinien zur Einreichung von Proben
