Richtlinien zur Einreichung von Proben
Einführung in das Infinium Global Diversity Array-8
Der Infinium Global Diversity Array-8 v1.0 ist ein Illumina-Genotypisierungsrücken, der für vielfältige Kohorten entwickelt wurde. CD Genomics wendet die Illumina Infinium Global Diversity Array (GDA-8) um konsistente, vergleichbare Ergebnisse über globale Abstammungen hinweg zu liefern. Diese Plattform unterstützt Bevölkerungsstudien, die Entwicklung von PRS und Zytogenetik innerhalb eines integrierten Workflows.
Was GDA-8 auszeichnet
- Aktualisierte multiethnische Struktur, optimiert für die Imputation über verschiedene Populationen und Feinabstimmung.
- Kuratierten klinischen Forschungsvarianten aus führenden Datenbanken für translativen Nutzen.
- Optionale Versionen: Infinium Global Diversity Array mit Cytogenetik 8 und Enhanced PGx 8.
- Benutzerdefinierte Add-On-Inhalte von bis zu 175.000 Markern für projektspezifische Fragen.
- Bewährt im großen Maßstab in nationalen Präzisionsmedizin-Initiativen wie All of Us.
Wer sollte diesen Dienst nutzen?
- Forscher, die GWAS über mehrere Abstammungen hinweg durchführen.
- Teams, die polygenetische Risikomodelle für komplexe Merkmale entwickeln.
- Zytogenetikgruppen, die Einblicke in genomweite CNV und LOH benötigen.
Technische Spezifikationen
| Parameter | Spezifikation |
|---|---|
| Analysechemie | Infinium LCG |
| Plattform / Instrument | iScan-System |
| Proben pro BeadChip | 8 |
| Gesamtmarker (fest) | 1.825.277 |
| Benutzerdefinierte Add-On-Kapazität | Bis zu 175.000 Marker |
| DNA-Eingabe | 200 ng pro Probe |
| Max. Durchsatz (einzelner iScan) | ~1.728 Proben/Woche |
| Scan-Zeit | ~4,4 Minuten pro Probe |
| Workflow-Dauer | 3-tägiger Infinium-Workflow |
| Gemeldete Variantenklassen | SNPs, CNVs, LOH, chromosomale Abnormalitäten, strukturelle Varianten |
| Spezialisierte Probenarten | Blut, FFPE-Gewebe, Wangenschleimhautabstriche, Speichel |
| Nukleinsäuretyp | DNA |
| Technologie / Methode | Mikroarray; genomweite Genotypisierungs-Array |
| Hinweis zur Genabdeckung | Gezielte Abdeckung von >4.800 Schlüsselgenen; durchschnittliche Auflösung ~1,5 Mb |
| Datenleistung (typisch) | Anrufrate ~99,7 %; Reproduzierbarkeit ~99,99 % |
| Optionale Version — Zytogenetik-8 | ~1,8M Sonden + 160.000 zusätzlich über 4.800 Gene (fügt zytogenetischen Inhalt hinzu) |
| Optionale Version — Verbesserte PGx-8 | 1,9 Mio. Marker; PGx-angereichert bei gleichzeitiger Beibehaltung des GDA-Rückgrats |
| Kitgrößen (fester Inhalt) | 16 / 48 / 96 / 384 Proben pro Kit |
| Automatisierungsfähigkeit | Automatisierter Array-Lader; Flüssigkeitshandhabungsroboter |
Verwandte Plattform — Infinium Global Screening Array-24 (GSA-24)
Für skalierbare, kosteneffektive Genotypisierung auf Bevölkerungsebene, ziehen Sie in Betracht GSA-24, ein 24-Proben Infinium HTS Array, das multiethnische genomweite Inhalte mit klinischen Forschungsvarianten kombiniert.Nur für Forschungszwecke)
Mehr erfahren → GSA-24 Analyse-Service.
Anwendungen und Forschungsanwendungsfälle
Der Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) ermöglicht bevölkerungsweite Projekte, die konsistente Ergebnisse über verschiedene Abstammungen hinweg benötigen. CD Genomics wendet die Illumina Infinium Global Diversity Array validierte Genotypen für Entdeckungs- und Translationale Forschung bereitzustellen.
Populationsgenomik und Diversitätskartierung
Verwenden Sie das multiethnische Gerüst für die Imputation über verschiedene Populationen, die Ahneninferenz und das Fine-Mapping in globalen Kohorten. Diese Plattform hat die Multi-Ethnic-Arrays von Illumina ersetzt, um die Abdeckung und Portabilität über Studien hinweg zu verbessern.
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS)
Führen Sie GWAS mit ~1,8 Millionen Markern durch, um trait-assozierte Varianten im großen Maßstab zu erkennen. Das Array wurde für die NIH ausgewählt. Alle von uns, die sehr große Kohorten unterstützen.
Polygenetische Risikoscores (PRS)
Leiten Sie PRS unter Verwendung von genomweiten Inhalten und integrierter Array-Analyse-Software ab; Cloud-Workflows werden unterstützt.
Zytogenetik und strukturale Variation
Wählen Sie das Infinium Global Diversity Array mit Cytogenetics-8 für die genomweite Bewertung von CNV und LOH, mit zusätzlichen exonspezifischen Sonden für über 4800 Gene. Die durchschnittliche zytogenetische Auflösung wird im Megabasenmaßstab angegeben.
Pharmakogenomik (PGx)
Wählen Sie das Infinium Global Diversity Array mit Enhanced PGx-8, um den Arzneimittel-Gen-Inhalt zu erweitern und gleichzeitig das multiethnische Fundament von GDA-8 für PRS- und Krankheitsstudien beizubehalten.
Biobank- und Kohorten-Genotypisierung
GDA-8 unterstützt einen hohen wöchentlichen Durchsatz, der für Bevölkerungsprogramme und longitudinale Ressourcen geeignet ist.
Arbeitsablauf
- Mustereinreichung – Blut, Speichel, Wangenschleimhautabstriche, FFPE oder genomische DNA.
- DNA-Qualitätskontrolle – Konzentration, Reinheit, Validierung der Fragmentgröße.
- Genotypisierung mit GDA-8 – Hybridisierung, Färbung, Scannen auf Illumina iScan.
- Datenverarbeitung – primäre SNP-Identifizierung, Qualitätskontrolle.
- Bioinformatische Analyse – GWAS, PRS, CNV, zytogenetische Analyse, funktionale Annotation.
- Datenlieferung – Ergebnisse sicher geliefert mit Bericht und Rohdaten-Dateien.
Datenanalyse & Lieferung
Wir verarbeiten Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) Daten End-to-End. Unser Pipeline wandelt rohe Intensitäten in kuratierte, analysierbare Ergebnisse um, die nur für Forschungszwecke verwendet werden.
Primärverarbeitung und Qualitätskontrolle
- Normalisieren Sie die Intensitäten und führen Sie die Genotypbestimmung mit standardmäßigen Schwellenwerten durch.
- Bericht über die Anrufrate pro Probe, Heterozygotie und Überprüfungen der Geschlechtsübereinstimmung.
- Bereitstellung von Marker-spezifischen Metriken: Anrufrate, Hardy-Weinberg p, Duplikatübereinstimmung.
- Enthalten Sie repräsentative Clusterdiagramme des Illumina Infinium Global Diversity Arrays.
Bevölkerungsstruktur und Imputation
- Berechnen Sie PCA und Verwandtschaft zur Qualitätskontrolle der Kohorte.
- Erstellen Sie Ahnenforschungsprognosen anhand etablierter Referenzen.
- Bereiten Sie imputationsbereite Dateien vor, die an Ihren Referenzaufbau angepasst sind.
- Optionale Phasierung und Imputation über sichere Cloud-Pipelines.
Vereinigung und PRS
- Führen Sie GWAS mit Kontrollvariablen und Berichterstattung über Mehrfachtests durch.
- Liefern Sie Manhattan- und QQ-Diagramme sowie Zusammenfassungsstatistiken.
- Stellen Sie PRS mit validierten Methoden und Modellerläuterungen bereit.
- Liefern Sie kohortenbezogene Verteilungen und individuelle Punktzahlen.
Zytogenetik und PGx-Optionen
- Infinium Global Diversity Array mit Cytogenetik 8: CNV- und LOH-Erkennung.
- Segmentdateien enthalten Koordinaten, Größe, Vertrauen und Genüberlappung.
- Infinium Global Diversity Array mit erweiterten PGX 8: Star-Allel-Aufrufen.
- Geben Sie Phänotyp-Tabellen und Vertrauenswerte für wichtige Pharmakogene aus.
Datensicherheit und Zugriff
- Verschlüsselte Übertragung über SFTP oder sicheres Projektportal.
- Daten werden auf verschlüsseltem Speicher mit kontrolliertem Zugriff aufbewahrt.
- Optionale langfristige Archivierung gemäß einer Datenaufbewahrungsrichtlinie.
Warum CD Genomics wählen?
CD Genomics liefert zuverlässige Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) Ergebnisse im großen Maßstab. Unser Team ist vertraut mit dem Illumina Infinium Global Diversity Arrayvon der Probenentnahme bis zur interpretativen Berichterstattung.
✅ Tiefe in multiethnischen Studien
Erfahren im Umgang mit unterschiedlichen Kohorten und der Imputation über verschiedene Populationen hinweg.
Konsistente Pipelines bewahren die Vergleichbarkeit über Chargen und Zentren hinweg.
✅ Prüfhandwerk und Qualitätskontrolle
Strenge Genotyp-Bestimmungsschwellen mit dokumentierten Kontrollen.
Reproduzierbare CNV- und LOH-Bestimmungen für zytogenetische Optionen.
✅ Skalierbare Abläufe
Hochdurchsatzplanung für Biobanken und longitudinale Projekte.
Vorhersehbare Wendungen mit Zwischen-QC-Prüfpunkten.
✅ Individuelle Inhalte und Analysen
Fügen Sie bis zu 175.000 Marker für projektspezifische Hypothesen hinzu.
PRS, GWAS und PGx-Berichterstattung, die auf Ihre Endpunkte zugeschnitten ist.
✅ Sicherheit und Compliance
Verschlüsselte Übertragungen, Zugangskontrolle und versionierte Pipelines.
Klare RUO-Positionierung, prüfbereite Protokolle und Optionen zur Datenaufbewahrung.
✅ Wissenschaftliche Partnerschaft
Beratung zum Studiendesign und Unterstützung bei der Power-Berechnung für GDA-8.
Veröffentlichungsfertige Abbildungen und Methodensektionen auf Anfrage.
Beispielanforderungen
| Kategorie | Anforderung | Notizen |
|---|---|---|
| Probenarten | Gewebe, Zellen, FFPE, genomische DNA | Stellen Sie gereinigte DNA zur Verfügung, wo möglich. |
| DNA-Reinheit | OD260/280: 1,7–2,1; klare Elektrophorese-Banden; > 10 KB; keine offensichtliche Verschlechterung | Hochmolekulare DNA bevorzugt |
| DNA-Konzentration | ≥ 50 ng/µL | Gemessen durch Fluorometrie oder Spektrophotometrie |
| Gesamtmenge an DNA | ≥ 1 µg (Hochwertige Proben akzeptabel bis zu 500 ng) | Bitte senden Sie zusätzliches Material, um QC/Wiederholungen abzudecken, wenn möglich. |
| Lösungsmittel / Puffer | TE oder ddH₂O | Nukleasefrei, keine Träger oder Tenside |
| Behälter | 1,5 mL Mikrozentrifugenröhrchen oder 96-Well-Platte | Verwenden Sie eine Versiegelungsfolie; stellen Sie sicher, dass die Deckel/Heißsiegel fest sitzen. |
| Kurzzeitlagerung | 2–8 °C | Vermeiden Sie Frost-Tau-Zyklen |
| Langzeitlagerung | ≤ −20 °C | −80 °C akzeptabel für die Archivierung |
| Öffentlicher Nahverkehr | Kältepackungen/blaue Eisbeutel, 2–8 °C | Verpackung zum Schutz vor Röhrenschäden |
| Ferntransport | Trockeneis, ≤ −20 °C | Enthält absorbierendes Material und manifestiert. |
Tipp: Beschriften Sie Röhrchen oder Plattenbrunnen mit eindeutigen IDs, die mit dem Probenmanifest übereinstimmen.
Demo
GWAS Manhattan-Diagramm aus der Infinium Global Diversity Array-8 Kohorte.
CNV- und LOH-Spuren vom Infinium Global Diversity Array mit Zytogenetik 8.
Repräsentatives SNP-Cluster-Diagramm von der Illumina Infinium Global Diversity Array.
Zusammenfassung des polygenen Risikoscores aus der Infinium Global Diversity Array-8 Kohorte.
Häufig gestellte Fragen
Was ist das Infinium Global Diversity Array-8 Kit?
Ein hochdichter, multiethnischer Genotypisierungs-BeadChip mit ~1,83 Millionen Markern für genomweite Screening- und Diversitätsstudien. Er ersetzt die Multi-Ethnic-Arrays von Illumina.
Wie unterscheidet sich GDA-8 von dem Infinium Global Diversity Array mit Enhanced PGx-8?
Enhanced PGx-8 fügt erweiterten Pharmakogenomik-Inhalt (>1,9 Millionen Marker) hinzu und behält gleichzeitig das GDA-Grundgerüst für Forschungsarbeiten zu Krankheiten und Diversität bei. Wählen Sie es, wenn Fragen zu Arzneimitteln und Genen im Fokus stehen.
Wann sollte ich das Infinium Global Diversity Array mit Cytogenetics-8 wählen?
Wählen Sie Cytogenetik-8, wenn eine genomweite CNV/LOH-Bewertung zusammen mit SNP-Genotypisierung erforderlich ist; es kombiniert Infinium-Chemie mit zytogenetik-orientierten Inhalten und Dokumentationen.
Welche Rolle spielt das Mikromatrix in der Zytogenetik?
Mikroarray-Technologien ermöglichen die genomweite Erkennung von Kopienzahlveränderungen und allelischer Ungleichheit, was eine hochauflösende zytogenetische Analyse und die Interpretation von Genotyp und Phänotyp ermöglicht.
Unterstützt GDA-8 die Entwicklung und Imputation von PRS?
Ja. Das Array wurde als multiethnisches Gerüst für die Kreuzpopulationstagging entwickelt; die Workflows unterstützen auch array-basierte PRS in standardmäßigen Werkzeugketten.
Welche Ergebnisse kann Ihr Team liefern?
Wir liefern rohe Intensitäten und Manifeste (z. B. IDAT/GTC, Produktdateien) sowie analyseready Ausgaben gemäß Ihrem Umfang.
Kann ich Inhalte anpassen?
Illumina bietet Add-On- und "+" Kit-Optionen an, um Loci zu erweitern, während dasselbe 8-Proben-Format verwendet wird. Wir ordnen diese Ihren Studienendpunkten zu.
Ist dies für große Kohorten und Biobanken geeignet?
Ja. GDA-8 ist für Studien im Bevölkerungsmaßstab positioniert und wird häufig in Forschungsprogrammen mit mehreren Abstammungen verwendet.
Ist das Global Diversity Array der Nachfolger des Multi-Ethnic Global Array?
Ja. Illumina führt GDA-8 als empfohlene Ersatzlösung auf.
Wie viele Marker gibt es im Global Diversity Array?
Ungefähr 1.825.277 feste Marker auf dem v1.0 BeadChip.
Was ist der Unterschied zwischen Cytogenetics-8 und Enhanced PGx-8?
Cytogenetik-8 betont die CNV/LOH-Analyse; Enhanced PGx-8 erweitert die pharmakogenomischen Loci und behält dabei das GDA-Rückgrat bei.
Welche Dateien stehen für die nachgelagerte Analyse zur Verfügung?
Illumina stellt Unterstützungsdateien (Manifeste, Clusterdateien, Demodaten) zur Verfügung; wir fügen Genotyp- und CNV-Lieferungen gemäß dem Umfang hinzu.
Fallstudie: Analytische Validierung des Illumina Global Screening Array (GSA)
Cherukuri u. a., Feststellung der analytischen Validität von BeadChip-Array-Genotypdaten durch den Vergleich mit Whole-Genome-Sequenz und standardmäßigen Benchmark-Datensätzen., BMC Medizinische Genomik (2022)
1. Hintergrund
Die Studie hatte zum Ziel, zu analytisch validieren die Illumina Global Screening Array (GSA) für klinische Screening-Anwendungen. Forscher wollten bewerten Genotypisierungsgenauigkeit, positiver prädiktiver Wert (PPV)und die allgemeine Zuverlässigkeit der Plattform, indem GSA-Anrufe mit hochzuverlässigen Referenzdatensätzen (Whole-Genome-Sequencing (rWGS) und 1000 Genomes Phase 3) verglichen werden.
2. Methoden
Proben263 Coriell-Proben wurden dreifach mit dem GSA genotypisiert und mit rWGS- und 1KG-Benchmarks verglichen.
Bewertungen:
GenauigkeitÜbereinstimmung mit rWGS und 1KG.
Positiver prädiktiver WertAnteil der GSA-Tests mit perfektem PPV.
Die Bewertungen umfassten auch die Leistung über verschiedene Variantenarten (Übergänge vs. Transversionen), genomische Komplexität und Allelfrequenzen.
Abbildung 1. Analytischer Validierungsrahmen für das Global Screening Array, der die dreifachen GSA-Genotypen mit rWGS und Benchmark-Datensätzen (1KG, GIAB) vergleicht.
3. Ergebnisse
Hohe GenauigkeitGSA-Genotypen ausgerichtet mit rWGS/1KG-Benchmarks bei >99% Übereinstimmung insgesamt.
Robuste PPVÜber 82 % der GSA-Tests zeigte einen perfekten prädiktiven Wert (PPV = 1).
VariantenleistungsfähigkeitHäufige Varianten und Übergänge schnitten besonders gut ab. Die Leistung sank leicht bei seltenen Varianten, Transversionen und Regionen mit niedriger Komplexität – hielt jedoch in den meisten Fällen immer noch eine Genauigkeit von über 99 %.
4. Schlussfolgerungen
Diese Validierung bestätigt die analytische Stärke der GSA für klinische und Forschungs-Screenings:
- Bewährte hohe Genauigkeit und Zuverlässigkeit über viele Varianten hinweg;
- Außergewöhnliche Übereinstimmung mit den "Goldstandard"-Sequenzierungsbenchmarks;
- Geeignet für genomische Screening-Workflows, mit bekannten Einschränkungen für bestimmte Variantenklassen.
