Low-Pass-Ganzgenomsequenzierung Markt: Aktuelle Trends, Kosten-Effizienz und zukünftiges Potenzial

Einführung in LP-WGS

Niedrigdurchlass-Ganzgenomsequenzierung (LP-WGS) ist eine Sequenzierungsmethode zwischen Hochdurchsatzsequenzierung (HTS) und Genotypisierung Technologie. Sie senkt die Kosten, indem sie die Sequenzierungstiefe reduziert und gleichzeitig eine hohe Sensitivität bei der Mutationsdetektion aufrechterhält. Diese Methode hat einen wichtigen Anwendungswert in der genetischen Forschung zu komplexen Merkmalen, der Erkennung seltener Mutationen und der Analyse von Chromosomenmikroarrays in einkommensschwachen und einkommensmittelständischen Ländern.

Die Hauptvorteile von LP-WGS sind seine Kosteneffizienz und Flexibilität. Im Vergleich zur traditionellen Hochdurchsatz-SequenzierungLP-WGS kann die Sequenzierungskosten erheblich senken, wodurch es besser für großangelegte Bevölkerungsforschung und Gebiete mit begrenzten Ressourcen geeignet ist. Darüber hinaus ist LP-WGS hervorragend geeignet, um strukturelle Variationen (SVs) und Kopienzahlvariationen (CNVs) zu erkennen, die umfassendere genetische Informationen als die Genotypisierung liefern können.

Aktueller Marktstatus von LP-WGS

Der LP-WGS-Markt befindet sich weltweit in einer schnellen Entwicklungsphase. Mit dem kontinuierlichen Fortschritt der Gen-Sequenzierungstechnologie und der erheblichen Kostensenkung erweitern sich die Anwendungsbereiche von LP-WGS allmählich, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Krankheitsdiagnose, Arzneimittelentdeckung und -entwicklung, personalisierte Medizin, Landwirtschaft und Tierforschung. Derzeit hat der globale Markt für Gen-Sequenzierung ein Volumen von mehreren zehn Milliarden Dollar erreicht, und es wird erwartet, dass er in den nächsten Jahren weiterhin ein schnelles Wachstum beibehalten wird.

Die aktuelle Situation des LP-WGS-Marktes ist geprägt von der kontinuierlichen Erweiterung der Anwendungsfelder der Technologie, die wissenschaftliche Forschung und klinische Aspekte abdecken, der kontinuierlichen Expansion des Marktvolumens, die durch das schnelle Wachstum des globalen Marktes für Genomsequenzierung von 20%-25% angetrieben wird, der Senkung der Sequenzierungskosten, dem intensiven Wettbewerb zwischen Unternehmen, ungleicher regionaler Entwicklung, reifen Märkten in entwickelten Ländern wie Europa und den Vereinigten Staaten sowie großen Entwicklungsmöglichkeiten in Entwicklungsländern.

Technologische Innovation fördert die Entwicklung.Mit dem kontinuierlichen Fortschritt der Sequenzierungstechnologie wird sich LP-WGS in Richtung höherer Qualcomm-Kapazität, höherer Auflösung und niedrigerer Kosten entwickeln. Zum Beispiel wird das Auftreten neuer Sequenzierungsplattformen und -technologien die Sequenzierungseffizienz und -genauigkeit weiter verbessern und die Sequenzierungskosten senken.

Multi-Domain-AnwendungserweiterungNeben der bestehenden klinischen Diagnostik wird erwartet, dass LP-WGS auch in der Arzneimittelforschung und -entwicklung, im Gesundheitsmanagement, in der landwirtschaftlichen Züchtung und anderen Bereichen Anwendung findet. Zum Beispiel wird in der Arzneimittelforschung und -entwicklung durch die eingehende Analyse der genetischen Informationen von Patienten Zielstrukturen und Grundlagen für die Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln bereitgestellt, was den Prozess der Arzneimittelforschung und -entwicklung beschleunigt.

Vertiefung der Integration mit anderen TechnologienDie Integration von künstlicher Intelligenz, Big Data, Cloud-Computing und anderen Technologien wird enger. Künstliche Intelligenz und maschinelles Lernen können für eine genauere Datenanalyse und -interpretation eingesetzt werden, was die Genauigkeit und Zuverlässigkeit von Testergebnissen verbessert. Cloud-Computing erleichtert die Speicherung und Übertragung massiver Daten und ermöglicht die Fernverarbeitung und -analyse von Daten.

Die Nachfrage nach personalisierter medizinischer Versorgung steigt.Die Entwicklung der präzisen medizinischen Versorgung führt zu einer steigenden Nachfrage nach individuellen genetischen Informationen. LP-WGS kann wichtige genetische Daten zur Unterstützung der personalisierten medizinischen Versorgung bereitstellen, Ärzten helfen, genauere Behandlungspläne zu erstellen und die Behandlungsergebnisse zu verbessern, sodass es zunehmend in der personalisierten medizinischen Versorgung eingesetzt wird.

Weitere Globalisierung des MarktesMit der Verbesserung des globalen medizinischen Niveaus und der Betonung der Gentechnologie wird der LP-WGS-Markt weiter globalisiert, und Unternehmen werden ihre Präsenz und Zusammenarbeit auf dem internationalen Markt verstärken, den globalen Austausch von Technologien und Dienstleistungen fördern und die Kluft zwischen verschiedenen Regionen verringern.

Die wichtigsten Technologielieferanten im LP-WGS-Markt sind wie folgt:

IlluminaEs ist ein weltweit führendes Unternehmen im Bereich der Genomsequenzierung, und seine Produkte werden in der wissenschaftlichen Forschung und in klinischen Bereichen weit verbreitet eingesetzt. Obwohl sein Marktanteil in China gesunken ist, bleibt Illumina ein wichtiger Akteur auf dem globalen Markt.

Thermo Fisher ScientificThermo Fisher Scientific hat auch eine wichtige Stellung im Bereich der Gen-Sequenzierungsausrüstung, und seine Produkte und Technologien haben einen hohen Marktanteil weltweit.

Beeren-GenDie Berry-Gene hat eine dynamische Mutationsnachweis-Technologie auf Basis der Sequenzierung der dritten Generation eingeführt und damit ihre Stärke in der technologischen Innovation unter Beweis gestellt.

Huada ZhizaoEs ist einer der führenden Hersteller von Gen-Sequenzierungsgeräten in China, und seine Produkte umfassen Mittel-/Niedrigdurchsatz- und Hochdurchsatz-Sequenzierungsinstrumente. Der Marktanteil von Huada Zhizao im Bereich der Niedrigdurchsatz-Sequenzierer wächst, und es wird erwartet, dass das Unternehmen in Zukunft einen größeren Anteil am globalen Markt einnehmen wird.

Technologische Treiber und Kosteneffizienz

LPWGS ist eine kosteneffektive und verbesserte alternative Methode für die Genomassoziationsforschung, die im Vergleich zu SNP-Arrays offensichtliche Vorteile bietet. Im Folgenden sind die spezifischen Möglichkeiten zur Kostensenkung aufgeführt.

Technologischer Fortschritt und KostenreduktionMit dem kontinuierlichen Fortschritt der Gensequenzierungstechnologie sind die Sequenzierungskosten erheblich gesunken. So hat die Entwicklung der Technologie im Bereich der Hochdurchsatzsequenzierung die Kosten von 5.000 USD im Jahr 2008 auf weniger als 100 USD im Jahr 2023 gesenkt. LP-WGS, als eine wirtschaftlichere Option, senkt die Kosten weiter. LP-WGS reduziert die Tiefe und Abdeckung der Sequenzierung, verringert die Anforderungen an Hardware-Rechenressourcen und Zeit und senkt somit die Gesamtkosten.

Breites AnwendungsspektrumAls kostengünstige Alternative zur Chromosomen-Mikroarray-Analyse in einkommensschwachen und einkommensmittelständischen Ländern kann LP-WGS die Kosten der genomischen Forschung effektiv senken. In der Untersuchung komplexer Krankheiten und der Genetik von Merkmalen bietet LP-WGS die gleiche Wettbewerbsfähigkeit wie Genotypisierungsarrays und verringert den Messfehler des polygenen Risikoscores.

Datenverarbeitung und AnalyseoptimierungDurch die Optimierung des Datenverarbeitungsflusses und des Algorithmus kann LP-WGS eine große Menge an Daten effizienter verarbeiten und die Berechnungskosten senken. Zum Beispiel können Interpolationsalgorithmen und Referenzinterpolation die Datenqualität verbessern, wodurch die Kosten für nachfolgende Analysen gesenkt werden. LP-WGS hat sich zuvor gut in der Qualitätskontrolle bewährt. Whole Exon Sequencing (WES), die den Anteil an hochabgedeckten Zielen genau vorhersagen kann, wodurch die experimentelle Effizienz verbessert wird.

Beispiel für höhere experimentelle Effizienz (Lohr et al., 2014)

Multidomain-AnwendungDie Anwendung von LP-WGS in der Medizin, Landwirtschaft, Umweltwissenschaft und anderen Bereichen macht es zu einem wirtschaftlichen und effizienten Forschungsinstrument. Zum Beispiel kann LP-WGS im medizinischen Bereich zur Diagnose genetischer Krankheiten und Krebs eingesetzt werden. Im landwirtschaftlichen Bereich kann es verwendet werden, um krankheitsresistente Pflanzenvarianten zu züchten.

Mit der kontinuierlichen Entwicklung der Gensequenzierungstechnologie ist die Verbesserung der Effizienz und Genauigkeit der Sequenzierung zum Forschungsschwerpunkt geworden. Im Folgenden sind die wichtigsten Methoden zur Verbesserung der Effizienz und Genauigkeit der Sequenzierung aufgeführt.

Automatisierung und IntelligenzMit der Entwicklung von Informationen, Automatisierung und intelligenter Technologie ist der Prozess der Genomsequenzierung effizienter geworden. Zum Beispiel können automatisierte und beschleunigte bioinformatische Werkzeuge die Datenverarbeitungszeit erheblich reduzieren. Auch automatisierte Technologien zur Isolierung einzelner Zellen und zur Genomvervielfältigung werden entwickelt, was die Sequenzierungseffizienz weiter verbessert.

Multi-Plattform-IntegrationDurch die Kombination verschiedener Sequenzierungsplattformen und -technologien, wie Hochdurchsatz-Sequenzierung und Einzelmolekül-Sequenzierung, kann eine umfassendere Genomanalyse erreicht werden. Zum Beispiel kann die Kombination von Hochdurchsatz-Sequenzierung und Einzelmolekül-Sequenzierung die Nachweisfähigkeit komplexer Proben verbessern.

Ansätze zur Erkennung, Charakterisierung und Identifizierung von GVO durch Anwendung von WGS (Holst-Jensen et al., 2016)

Datenverarbeitung und AnalyseoptimierungDie Qualität und Genauigkeit von Sequenzierungsdaten kann durch die Optimierung des Datenverarbeitungsflusses und der Algorithmen verbessert werden. Zum Beispiel kann die Verwendung fortschrittlicher bioinformatischer Werkzeuge und Algorithmen die Fehlerquote reduzieren und die Sequenzierungsgenauigkeit verbessern.

LP-WGS hat die Kosten durch technologische Fortschritte und Optimierung des Datenverarbeitungsflusses erheblich gesenkt, während Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologie, Next-Generation-Sequenzierungstechnologie, Einzelmolekül-Echtzeit-Sequenzierung, optimierte Erfassungsprotokolle, Automatisierung und intelligente Technologie sowie die Kombination mehrerer Plattformen die Sequenzierungseffizienz und -genauigkeit erheblich verbessert haben. Diese Fortschritte fördern nicht nur die Entwicklung der Genomforschung, sondern bieten auch starke technische Unterstützung für klinische Diagnosen, landwirtschaftliche Züchtung und Umweltschutz.

Anwendungsbereiche von LP-WGS

LP-WGS hat breite Perspektiven in der klinischen Diagnostik, der Populationsgenomik und der personalisierten Medizin.

A) Klinische Diagnose

a) Krebsfrüherkennung

Die Anwendung von Low-Pass-Genomsequenzierung bei der Krebsdiagnose konzentriert sich hauptsächlich auf die frühzeitige Diagnose und die Tumorheterogenität. Zum Beispiel hat die Sequenzierung mit niedriger Abdeckung von Blasenkrebs zur Erkennung der Variation der DNA-Kopienzahl im Urinsediment sich als nützlich für die präoperative nicht-invasive Diagnose von Blasenkrebs und die postoperative Überwachung des Tumorfortschritts erwiesen. Darüber hinaus wird die Low-Pass-Sequenzierung von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) ebenfalls verwendet, um Mutationen in zirkulierender Tumor-DNA zu erkennen, was eine neue Idee für die frühzeitige Diagnose von Krebs bietet.

b) Diagnose von Erbkrankheiten

LP-WGS zeigt auch großes Potenzial bei der Diagnose von Erbkrankheiten. Zum Beispiel zeigt die Niedrig-Tiefen-Genom-weite Sequenzierungsanalyse des 17q21.31-Mikrosyndroms die klinischen phänotypischen Merkmale des Syndroms und bietet ein neues Werkzeug für die klinische Diagnose. Darüber hinaus liefert die Familienidentifikation des autosomal-rezessiven Schwachman-Diamond-Syndroms (SDS) und die funktionelle Studie des MEF2A-Gens ebenfalls wichtige Informationen für die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit.

Varianten, die in unserer Kohorte als erforderlich erachtet werden, um durch Genomsequenzierung anstelle von Exomsequenzierung identifiziert zu werden (Monica et al., 2023)

B) Populationsgenomik

a) Rasse und Populationsgenetik

LP-WGS spielt eine wichtige Rolle in der Studie von Rasse und Populationsgenetik. Zum Beispiel wurde in einer Studie eine umfassende Analyse von Chromosomenumlagerungen bei 2.658 Krebspatienten durch Low-Pass-Filterung der gesamten Genomsequenzierung durchgeführt, die die genetischen Merkmale verschiedener Rassen und Populationen aufdeckte. Darüber hinaus wurde LP-WGS auch verwendet, um die genetische Geschichte und die Migrationswege der Ureinwohner Amerikas zu untersuchen.

Länderbeteiligung an der genomischen Forschung zur Bevölkerung in Lateinamerika (Israel et al., 2022)

b) Tiergenetik

Im Bereich der Tiergenetik wird LP-WGS verwendet, um die molekularen Keimplasmaspezifika von Schweinerassen zu erforschen. Zum Beispiel konnten die Forscher durch die Analyse der hochdichten Sequenzierungsdaten von Taihu-Schweinen erfolgreich SNP-Loci identifizieren, die mit hoher Fruchtbarkeit in Verbindung stehen. Darüber hinaus wurde auch die Niedrigdurchsatz-Genom-Sequenzierung eingesetzt, um die Schlüssengene der Fettablagerung bei Schweinen und deren Variationen zu untersuchen.

C) Personalisierte medizinische Versorgung

a) Personalisierte Behandlung von Tumoren

LP-WGS spielt eine wichtige Rolle bei der individualisierten Behandlung von Tumoren. Zum Beispiel entdeckten Forscher durch das Screening einer CRISPR/Cas9-Bibliothek die Rolle des ADCY7-Gens in der T-Zell-Immunregulation bei Leberzellkarzinom, was ein neues Ziel für die Immuntherapie des Leberzellkarzinoms darstellt. Darüber hinaus zeigt das Screening von therapeutischen Zielen für das Ewing-Sarkom, dass die Kombination von Seclidemstat und anderen Medikamenten in Zukunft eine neue Strategie für die Behandlung des Ewing-Sarkoms werden könnte.

b) Personalisierte Behandlung von Erbkrankheiten

LP-WGS zeigt auch Potenzial in der personalisierten Behandlung genetischer Erkrankungen. Zum Beispiel haben Forscher durch die Analyse der Genomdaten von Patienten mit dem 17q21.31-Mikrosyndrom den genetischen Mechanismus des Syndroms aufgedeckt und neue Ansätze für die personalisierte Behandlung geliefert.

Zukünftige Trends und Ausblick für LP-WGS

In Bezug auf technologische Innovation wird sich das LP-WGS in Zukunft in Richtung Verbesserung von Durchsatz und Auflösung entwickeln. Technologielieferanten wie Illumina und Huada Zhizao werden die Sequenzierungstechnologie kontinuierlich optimieren, die Sequenzierungszeit weiter verkürzen, die Erkennungsgenauigkeit verbessern und die Raten von falsch positiven und falsch negativen Ergebnissen reduzieren. Gleichzeitig werden die Kosten weiter sinken, was es mehr medizinischen Einrichtungen und Patienten erschwinglich macht. Es wird auch eng mit künstlicher Intelligenz und Big Data integriert sein und KI-Algorithmen nutzen, um Sequenzierungsdaten genauer zu analysieren und zu interpretieren sowie potenzielle genetische Informationen zu erschließen.

LP-WGS hat große Perspektiven in der personalisierten Medizin und der Genomforschung. In der personalisierten Medizin kann es das Risiko von Krankheiten genau vorhersagen, indem es individuelle genetische Merkmale analysiert, wie zum Beispiel die Möglichkeit von chronischen Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Diabetes im Voraus vorherzusagen, was den Menschen hilft, ihren Lebensstil anzupassen oder frühzeitig mit Medikamenten einzugreifen. Es kann auch individuelle Behandlungspläne für komplizierte Krankheiten wie Tumore auf der Grundlage der genetischen Daten der Patienten erstellen, um die Behandlungseffizienz zu verbessern und die Nebenwirkungen von Medikamenten zu reduzieren.

Im Bereich der Genomforschung kann es eine wichtige Rolle in der großangelegten Populationsgenomik spielen, hochdichte Marker zu niedrigen Kosten erhalten, das Problem der hohen Kosten in der Forschung zu großen Genomen lösen, Arten/Sorten mit weniger genomischer Forschung genotypisieren, unbekannte Mutationen nachweisen, nachgelagerte Anwendungen wie genomweite Assoziationsstudien und die Zucht durch vollständige Genomselektion erweitern und die Genomforschung vorantreiben. Fazit

Die aktuelle Situation von LP-WGS auf dem Markt zeigt seine bemerkenswerten Vorteile in Bezug auf Kosten, Flexibilität und Anwendungsbereich. In Zukunft wird erwartet, dass LP-WGS mit der kontinuierlichen Verbesserung der Technologie und der weiteren Kostensenkung in mehr Bereichen, insbesondere in der Präzisionsmedizin, der Krankheitscreening und der landwirtschaftlichen Züchtung, weit verbreitet eingesetzt wird. Die Branche muss jedoch weiterhin technische Herausforderungen überwinden und mit den Risiken umgehen, die durch den Wettbewerb auf dem Markt entstehen, um eine nachhaltige Entwicklung zu erreichen.

Für Fachleute in der Industrie erfordert die rasante Entwicklung der Niedrigdurchlass-Ganzgenomsequenzierungstechnologie eine kontinuierliche Verbesserung ihrer fachlichen Qualifikation und das Mitverfolgen von Innovationen in der Sequenzierungstechnologie, wie neuen Sequenzierungsprinzipien, Algorithmusoptimierung und anderem hochmodernen Wissen. Gleichzeitig sollten wir aktiv an interdisziplinärer Zusammenarbeit teilnehmen und Hand in Hand mit Experten aus der Bioinformatik, der klinischen Medizin und anderen Bereichen arbeiten, um wertvolle Informationen aus marinen Sequenzierungsdaten zu gewinnen und die Transformation in der klinischen Anwendung voranzutreiben.

In der Zukunft werden wir uns auf technologische Innovationen konzentrieren, um Kosten zu senken, die Effizienz und Genauigkeit zu verbessern, Anwendungsbereiche zu erweitern, tiefer in die Bereiche der Diagnostik seltener Krankheiten und der präzisen Tumorbehandlung einzutauchen, eine umfassendere Perspektive für die Forschung, Diagnose und Behandlung von Krankheiten durch den Einsatz von Multi-Genomik-Fusionstechnologie zu bieten, die Marktdynamik zu beobachten, aufstrebende Märkte wie Entwicklungsländer zu erkunden und die breitere Anwendung von Low-Pass-Genom-weitem Sequencing zu fördern.

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