Das vollständige Referenzgenom von Reis Nipponbare

Hintergrund

Reis, eine Grundnahrungsmittelpflanze, die einen erheblichen Teil der globalen Bevölkerung ernährt, spielt eine entscheidende Rolle in der Landwirtschaft und der Ernährungssicherheit. Genomforschung war entscheidend für die Verbesserung der Reiszüchtung und des Pflanzenanbaus. Diese Fallstudie untersucht die Entwicklung des Reis-Referenzgenoms, mit einem speziellen Fokus auf den Übergang vom früheren Reis-Referenzgenom zum modernen T2T-Referenzgenom in voller Länge.

Die Reise von Reisgenomik begann mit der Veröffentlichung des ersten Nipponbare-Genomskizze im Jahr 2005. Dies markierte den Beginn der Reisforschung im Genomikzeitalter. Anschließend wurde 2013 ein bedeutender Meilenstein mit der Veröffentlichung von IRGSP-1.0 erreicht, einem Referenzgenom, das deutlich verbesserte Ergebnisse bei der Genomassemblierung und Genannotation aufwies. IRGSP-1.0 entwickelte sich schnell zum Goldstandard-Referenzgenom für Reis und wurde in der Forschung und Züchtung weit verbreitet genutzt.

Obwohl IRGSP-1.0 einen erheblichen Fortschritt darstellte, hatte es seine Einschränkungen, hauptsächlich aufgrund der Beschränkungen des Sequenzierungstechnologie zum Zeitpunkt verfügbar. IRGSP-1.0 hatte Schwierigkeiten, komplexe strukturelle Regionen zusammenzusetzen, was zu 72 großen Lücken (einschließlich 19 Telomeren), 167 kleinen Lücken und 779 unbekannten Basen im Genom führte. Diese Mängel machten etwa 3 % der gesamten Genomlänge aus und unterstrichen die Notwendigkeit weiterer Fortschritte in der Reisgenomik.

Fortschritte in der Genomtechnologie

In den letzten Jahren hat der unermüdliche Fortschritt in der Genomsequenzierung und den Assemblierungstechnologien neue Türen für eine umfassende Genomassemblierung geöffnet, einschließlich Next-Generation-Sequenzierung, PacBio HiFi, und Oxford Nanopore Technologie (ONT) ultra-lange Lese-Sequenzierung. Während viele Reisvarianten eine vollständige und lückenlose Assemblierung ihrer Chromosomen erreicht haben, gab es dennoch Herausforderungen bei der Behebung von 2-5 Telomer-Deletionen. Bemerkenswerterweise hat, abgesehen vom Maisgenom Mo17, kein komplexes Pflanzen- oder Tiergenom eine vollständige, telomerfreie Assemblierung aller Chromosomen erreicht.

Das Aufkommen von T2T-NIP

Der entscheidende Durchbruch in der Reisgenomik kam mit der Entwicklung des T2T-Referenzgenoms von Reis, T2T-NIP (Version AGIS-1.0). Dieses Referenzgenom wurde sorgfältig entworfen, um die Mängel seiner Vorgänger zu beheben und eine beispiellose Grundlage für die Reisforschung und -zucht zu bieten. Um das Potenzial des Reisreferenzgenoms (T2T-NIP) zu bewerten, verwendete diese Studie Genomresequenzierung und integriert PacBio HiFi und Oxford Nanopore Technologies (ONT) Daten von mehreren Reispopulationen, um eine Analyse der Populationsvariation durchzuführen, wobei sowohl AGIS-1.0 als auch IRGSP-1.0 als Referenzgenome verwendet werden.

Verbesserungen des vollständigen Reis-Referenzgenoms T2T-NIP hinsichtlich der Assemblierungsstatistiken und potenzieller Anwendungen. (Shang et al., 2023)

Die Ergebnisse dieser vergleichenden Analyse zeigten die bemerkenswerten Vorteile von AGIS-1.0 gegenüber IRGSP-1.0. AGIS-1.0 wies höhere Auslastungsraten der Lesevorgänge, verbesserte Vergleichsgenauigkeit und erheblich verbesserte Vergleichsqualität in Regionen mit Mehrfachkopien von Genen aufgrund repetitiver Sequenzen auf. Darüber hinaus wurden falsch-positive Vergleiche erheblich reduziert, was die allgemeine Zuverlässigkeit des Referenzgenoms erhöhte.

Aufbauend auf dem hochwertigen Vergleich mit AGIS-1.0 stellte die Studie einen leichten Rückgang der Anzahl der einzelnen Nukleotidvarianten (SNVs) fest und strukturelle Varianten (SVs) im Vergleich zu IRGSP-1.0. Bemerkenswert ist, dass heterozygote Varianten einen Rückgang zeigten, während rein heterozygote Varianten einen konstanten Anstieg aufwiesen. Diese Veränderungen wurden den verbesserten Ergebnissen des Vergleichs repetitiver Sequenzen in AGIS-1.0 zugeschrieben, was die Nützlichkeit des neuen Referenzgenoms weiter bestätigte.

Mit verbesserter Genauigkeit und reduzierten falsch positiven Ergebnissen in der Variantenanalyse ebnete die Studie den Weg für präzisere Genomweite Assoziationsstudien (GWAS)Diese Entwicklung in der Genomik verspricht wertvolle Erkenntnisse zu liefern und Fortschritte in der Reiszüchtung zu beschleunigen, was letztendlich zur globalen Ernährungssicherheit beiträgt.

Der Übergang vom vollständigen Reis-Referenzgenom zum AGIS-1.0-Referenzgenom stellt einen bedeutenden Meilenstein in der Reisgenomik dar. AGIS-1.0 behebt frühere Einschränkungen und eröffnet neue Horizonte für Forschung und Züchtung in der Reiswelt, mit dem Versprechen verbesserter Sorten und nachhaltigerer Landwirtschaft angesichts globaler Herausforderungen.

Referenz:

1. Shang, Lianguang, et al. "Eine vollständige Assemblierung des Reis-Nipponbare-Referenzgenoms." Molekulare Pflanzenwissenschaften 16.8 (2023): 1232-1236.