Wie intronische Variationen die Fruchtfarbe regulieren, enthüllt durch pan-genomische Kartierung

Intronic Variation in der Pflanzen-Genomforschung

Ein erheblicher Teil der inhärenten Vielfalt innerhalb von Pflanzenpopulationen entsteht in nicht-genetischen Kodierungsregionen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf intronischen und intergenischen Regionen liegt. Das Verständnis der regulatorischen Mechanismen, die die Variation innerhalb intronischer Regionen steuern, und die Aufschlüsselung ihrer Auswirkungen auf phänotypische Merkmale stellen entscheidende Herausforderungen im Bereich der genetischen Forschung dar. Jüngste Fortschritte in Regulation der genetischen Variationinsbesondere bei Pflanzen und Tieren, einschließlich menschlicher Krankheiten, haben Einblicke in die komplexen Zusammenhänge aufgezeigt, wie intronische Variationen das mRNA-Spleißen und die Transkription beeinflussen.

Trotz dieser Fortschritte ist unser Wissen darüber, inwieweit intronische Varianten ihre nicht-kodierenden Rollen gestalten können und welche spezifischen Auswirkungen sie auf agronomische Merkmale haben, begrenzt. Eine weitere Erforschung in diesem Bereich ist unerlässlich, um die funktionalen Implikationen intronischer Variation umfassend zu verstehen und ihr Potenzial zur Aufklärung und Manipulation pflanzlicher Eigenschaften für landwirtschaftliche Zwecke zu erschließen.

In einer aktuellen Studie wurde der Pan-Genome Die Materialien von Äpfeln wurden sorgfältig kartiert. Diese Untersuchung enthüllte nicht nur den Einfluss von Kopienzahlvariationen (CNVs) auf die Genexpression, sondern brachte auch entscheidende strukturelle Variationen (SVs) ans Licht, die eine zentrale Rolle bei der Regulierung von Fruchteigenschaften spielen. Diese Entdeckung ist von großer Bedeutung für unser Verständnis der molekulargenetischen Mechanismen, die Fruchteigenschaften steuern, insbesondere in Bezug auf die Färbung. Darüber hinaus hat die Studie wertvolle genetische Ressourcen bereitgestellt, die sich als instrumental für die Fortschritte in der Apfelzüchtung erweisen können.

Pan- und Kern-Genom-Analyse von 13 Apfelzugängen. (Wang et al., 2023)

Sortenmerkmale und die Feinheiten der adaptiven Evolution

Diese Studie verwendete zwei wilde Apfelarten und acht kultivierte Sorten, die aufgrund ihrer repräsentativen Fruchteigenschaften ausgewählt wurden. PacBio SMRT-Sequenzierung und Hochdurchsatz-Chromosomenkonformationsfang (Hi-C) Assemblierungsmethoden wurden Genome im Bereich von 661,83 bis 668,75 Mb erhalten, mit Contig N50s zwischen 24,06 und 39,17 Mb. Der Aufbau von 13 Apfel-Pan-Genomen, einschließlich drei veröffentlichten Genomen, offenbarte Kern-Genfamilien, die 32,10% bis 48,72% ausmachten.

Um genetische Variation umfassend zu bewerten, wurden 20.220 CNVs und 317.393 SVs identifiziert. Einige CNVs zeigten eine erhöhte Genexpression bei erhöhtem Kopienzahl. Strukturelle Varianten genomweite Assoziationsanalyse (SV-GWAS) Identifizierte SVs, die mit der Apfelfärbung verbunden sind. Bemerkenswert ist, dass eine LTR/Gypsy-TE-Einschaltung im Intron 4 des Kinase-Gens MMK2 mit unbunter Schale korrelierte, während deren Abwesenheit gefärbte Schalen-Germplasmata kennzeichnete. Weitere Untersuchungen zeigten, dass diese intronische Variation die Expression von MMK2 beeinflusste, indem sie dessen Transkription in eine nicht-kodierende RNA regulierte, was die Färbung des Perikarp beeinflusste. Dies beleuchtet die nuancierte Rolle intronischer Variationen in kinaseähnlichen Genen während der Apfel-Domestikation und -Züchtung und erweitert unser Verständnis der Mechanismen der adaptiven Evolution bei Äpfeln.

Genetische CNVs sind weit verbreitet und stehen im Zusammenhang mit der Variation agronomischer Merkmale. (Wang et al., 2023)

Diese Studie verbessert nicht nur unser Verständnis der Evolution des Apfelgenoms und wichtiger Merkmale, sondern schafft auch wichtige Plattformressourcen und Informationen zur Identifizierung entscheidender Gene, die die Eigenschaften von Apfelfrüchten steuern, und unterstützt genetische Züchtungsbemühungen. Der vorgeschlagene Mechanismus zur Regulierung intronischer Variationen und die damit verbundenen Ergebnisse dienen auch als wertvolle Referenzen für die Erforschung genetischer Variation in anderen Pflanzen.

Referenz

1. Wang, T., Duan, S., Xu, C. u. a. Pan-Genom-Analyse von 13 Malus Zugänge zeigen strukturelle und sequenzielle Variationen, die mit Fruchteigenschaften verbunden sind. Nat Kommunizieren 14, 7377 (2023).