PacBio HiFi vs Nanopore vs Illumina: So wählen Sie die richtige Sequenzierungsplattform aus

Wenn Sie jemals Hunderte von Gigabasen in ein Projekt investiert haben und dennoch mit einer fragmentierten Assemblierung, mehrdeutigen Varianten oder einem Haufen Contigs endeten, denen Sie nicht ganz vertrauen, sind Sie nicht allein. In vielen genomischen und metagenomischen Studien besteht der Engpass nicht in "mehr Daten" – es geht darum, die Art von Daten auszuwählen, die zur biologischen Fragestellung passt.

Dieser Leitfaden vergleicht PacBio HiFi, Oxford Nanopore (ONT) und Illumina auf eine entscheidungsorientierte Weise. Anstatt mit einer langen technischen Geschichte zu beginnen, konzentrieren wir uns darauf, was tatsächlich die Ergebnisse verändert: den Kompromiss zwischen Lese- und Genauigkeit, was Kopf-an-Kopf-Studien zeigen, wenn die gleiche Probe wird auf verschiedenen Plattformen sequenziert, und welche Plattform (oder Hybrid) tendenziell für die Metagenom-Assemblierung (MAGs), strukturelle Varianten (SVs) und Transkriptomik gewinnt.

01 Warum die Wahl der Plattform Ihre Ergebnisse verändert

Sequenzierungsplattformen sind nicht austauschbar. Die Plattform beeinflusst:

• Wie gut Wiederholungen gelöst werden (und ob Assemblierungen an denselben hartnäckigen Stellen brechen).
• Wie zuversichtlich kann man in kleinen Varianten (SNVs/Indels) im Vergleich zu größeren Umstellungen (SVs) sein?
• Ob Sie eng verwandte Stämme in Metagenomen trennen können, anstatt sie zu einem Konsens zusammenzuführen.
• Ob Isoformen rekonstruiert oder indirekt abgeleitet werden.

Eine gute Möglichkeit, die Wahl der Plattform zu formulieren, ist zu fragen: Mit welchem Fehler kann ich leben?

• Wenn Sie hauptsächlich hochgenaue Basisaufrufe in großem Maßstab benötigen, fühlt sich Illumina oft mühelos an.
• Wenn Sie eine langfristige Kontinuität über Wiederholungen oder komplexe Regionen hinweg benötigen, sind lange Reads wichtig.
• Wenn Sie lange Lesungen und Genauigkeit benötigen (z. B. Stämmebene-Metagenomik, hochzuverlässige Assemblierungen, bestimmte SV-Anwendungen), verändert HiFi oft das, was möglich ist.

Entscheidungsworkflow zur Auswahl von Illumina, ONT oder PacBio HiFi.

02 Illumina, ONT und HiFi: Drei Plattformen, drei „Persönlichkeiten“

Ein einfaches mentales Modell (und ja, es ist ein wenig metaphorisch, aber es ist nützlich):

• Illumina ist wie ein Mikroskopäußerst scharf, aber es sieht die Welt in kleinen Kacheln.
• ONT ist wie eine DrohneEs kann über riesige genomische Landschaften fliegen, aber frühe Versionen waren "verschwommen", und selbst heute hängt die Genauigkeit stark von der Chemie und der Basiserkennung ab.
• PacBio HiFi ist wie ein sorgfältiger Architektweniger, längere Teile als Illumina, aber die Teile sind genau genug, um sauber zusammenzupassen.

Tabelle 1. Praktischer Vergleich (was in echten Projekten normalerweise wichtig ist)

Die untenstehenden Werte sind typische Bereiche und variieren je nach Instrument, Chemie, Bibliotheksqualität und Laufkonfiguration. Verwenden Sie sie als Orientierung, nicht als feste Spezifikationen.

Wenn Sie eine schnelle Einführung in die Kerntechnologien wünschen, sind diese Ressourcen von CD Genomics nützlich:

• Illumina-Grundlagen: Illumina NGS Prinzipien und Arbeitsablauf
• PacBio-Übersicht: PacBio SMRT-Sequenzierung
• Nanopore-Übersicht: Nanopore-Sequenzierungsdienste & Übersicht

03 Was Kopf-an-Kopf-Studien zeigen (gleiche Stichprobe, unterschiedliche Ergebnisse)

Spezifikationen können Ihnen nicht sagen, was passiert, wenn Genome unordentlich sind, Gemeinschaften gemischt sind und Wiederholungen überall vorkommen. Deshalb sind Kopf-an-Kopf-Studien wertvoll: Sie zeigen, wie sich die Eigenschaften der Plattform auf die Kontinuität, Korrektheit und Interpretierbarkeit der Assemblierung auswirken.

Unterschiede in den Ergebnissen auf hoher Ebene, wenn dieselbe Probe auf drei Plattformen sequenziert wird.

Ein aktueller Vergleich der Metagenomik macht die Kompromisse sehr konkret.

In einer Studie aus dem Jahr 2025, die sich auf metagenomisch assemblierte Genome (MAGs) konzentrierte, verglichen die Autoren die Assemblierungen, die aus denselben Proben mit Illumina, ONT und PacBio HiFi erzeugt wurden, und bewerteten dann die Genauigkeit anhand isolierter Genome als Referenzen (Deng et al.). Die zentrale Erkenntnis ist nicht, dass "eine Plattform immer gewinnt" – sondern dass jede Plattform versagt. anders:

• Illumina häufig mehr MAGs wiederherstellt, aber die Assemblierungen können fragmentierter sein, insbesondere in wiederholten und gemeinsamen Regionen.
• ONT tendiert dazu, die Kontinuität im Vergleich zu kurzen Reads zu verbessern, aber Basisfehler (abhängig von Chemie/Basiscodierung/Polieren) können in konservierten Loci auftreten und feingliedrige Vergleiche komplizieren.
• HiFi kann hochkontinuierliche, hochgenaue MAGs erzeugen, einschließlich Fällen, die in günstigen Situationen geschlossene/zirkuläre Genome annähern – da lange Reads Mehrdeutigkeiten verringern und hohe Genauigkeit "falsche Unterschiede" reduziert.

Eine hilfreiche Möglichkeit, dies zu interpretieren, ist: Illumina ist hervorragend darin, viele genaue Fragmente zu sammeln, ONT ist großartig darin, lange Distanzen zu überbrücken, und HiFi ist ungewöhnlich gut darin, beides gleichzeitig zu tun – mit einem Kosten-/Durchsatzkompromiss.

Warum "kurz und perfekt" trotzdem schlechter zusammenpassen kann als "lang und genau"

Es ist verlockend anzunehmen, dass Illumina am besten zusammenfügt, da seine Genauigkeit pro Basis so hoch ist. Aber in Metagenomen oder repetitiven Genomen wird die Leselänge zum entscheidenden Faktor für die Richtigkeit. Kurze Reads können oft Wiederholungen nicht eindeutig überbrücken oder eng verwandte Varianten dem richtigen Stamm/Haplotyp zuordnen. Lange Reads bieten den fehlenden Kontext, und die hohe Genauigkeit von HiFi hilft, Varianten zu platzieren, ohne Verwirrung durch Fehlerrauschen einzuführen.

Wenn Metagenomik Ihr Hauptanwendungsfall ist, bietet eine aktuelle Übersicht über die Rolle von HiFi in der Metagenomik einen umfassenderen Blick darauf, wo HiFi tendenziell die Auflösung verbessert (Han et al.).

04 Wählen nach Forschungsziel (Metagenom, SV, Transkriptom)

Dieser Abschnitt ist der "Entscheidungskern." Wählen Sie das Ziel, das zu Ihrem Projekt passt, und verwenden Sie es als Ausgangspunkt.

Plattformanpassung durch gemeinsame Forschungsziele in der Genomik und Metagenomik.

4.1 Metagenomik und MAG-Zusammenstellung (das "Fragmentierungsproblem")

Wenn Ihr Ziel eine umfassende Untersuchung ist – Gemeinschaftszusammensetzung, Genkataloge, funktionale Profilierung – ist Illumina oft die effizienteste Basis. Sie erhalten eine hohe Durchsatzrate und zuverlässige Quantifizierung im großen Maßstab.

Aber wenn sich Ihr Ziel auf hochwertige MAGs, Strain-Level-Auflösung oder nahezu Referenzassemblierungen verschiebt, stoßen kurze Reads an ihre Grenzen. Dann werden lange Reads mehr als nur ein "schön zu haben".

Wann Illumina oft genug ist

• Große Mengen von Proben
• Gemeinschaftsprofilierung, differenzielle Häufigkeit, Genkataloge
• Haushaltsbewusste Studien, bei denen die Kontiguität nicht das primäre Ergebnis ist.

Wenn ONT leuchtet

• Sie benötigen sehr lange Abschnitte, um Wiederholungen oder mobile Elemente zu überbrücken.
• Sie wünschen sich Flexibilität und schnelle Iteration (und Sie können in eine Verfeinerungs-/Abdeckungsstrategie investieren).
• Sie erkunden neuartige Umgebungen und möchten schnell einen langfristigen Kontext erhalten.

Wann HiFi die beste Wahl ist

• Sie kümmern sich sowohl um die Korrektheit der Montage als auch um die Kontinuität.
• Sie möchten hochkonfidente MAGs (weniger Fehlassemblierungen, stärkere Platzierung von Varianten).
• Sie wünschen sich eine bessere Erholung konservierter Gene und sauberere vergleichende Genomik.

Hybride Strategien, die oft gut funktionieren

• Illumina + HiFi: Kurze Reads unterstützen Breite und Quantifizierung; HiFi unterstützt genaue Kontinuität.
• Illumina + ONT: kurze Reads zum Polieren/Quantifizieren; ONT für langreichende Scaffoldierung und Struktur.

In der Praxis geht es bei hybriden Designs weniger darum, "was am besten ist", sondern vielmehr darum, "wofür möchten Sie Ihr Budget ausgeben: Abdeckung, Kontinuität oder Richtigkeit?"

4.2 Strukturelle Varianten (SVs) und komplexe genomische Regionen

SV-Projekte sind Bereiche, in denen Plattformunterschiede schnell sichtbar werden, da SVs oft in Wiederholungen, segmentalen Duplikationen oder komplexen Loci sitzen, die von kurzen Reads nicht sauber durchquert werden können.

Illumina ist stark in:

• Große Kohorten, bei denen Sie skalierbares, kosteneffizientes Screening wünschen.
• Kleine Varianten und bevölkerungsweite Statistiken
• Einige SV-Typen mit geeigneten Algorithmen und Tiefe, jedoch mit Einschränkungen in sich wiederholenden Kontexten.

Lange Reads (ONT/HiFi) sind stark für:

• Einfügungen, komplexe Umstellungen, wiederholungsvermittelte Ereignisse
• Haplotyp-aufgelöste SV-Interpretation (Phasierung)
• Direktere Auflösung von Breakpoints und Struktur

Die Wahl zwischen ONT und HiFi für SV-intensive Arbeiten

• Wenn Sie ultralange Spannweiten benötigen, um massive Wiederholungen zu überwinden oder extrem kontinuierliche Baugruppen zu erstellen, kann ONT überzeugend sein.
• Wenn Sie hochkonfidente Anrufe mit weniger grundlegenden Mehrdeutigkeiten benötigen, vereinfacht HiFi oft die Interpretation, da es geräuschbedingte Fehler in Ausrichtungen und Varianten-Signaturen reduziert.

Wenn die Entdeckung von SVs ein zentrales Ziel Ihres Projekts ist, ist die Ganzgenomsequenzierung oft der direkteste Weg—siehe Whole-Genome-Sequenzierungsdienste.

4.3 Transkriptomik (Isoformen vs Quantifizierung)

Die Transkriptomik ist der Bereich, in dem "Plattformwahl" tatsächlich "zwei verschiedene Fragen" bedeuten kann.

• Wenn Ihre Hauptausgabe die Quantifizierung der Genexpression über viele Proben ist, bleibt Illumina RNA-seq das Standardwerkzeug.
• Wenn Ihr Hauptausgang Isoformstrukturen, Spleißmuster, vollständige Transkripte oder komplexe Transkriptarchitekturen sind, werden lange Reads viel wertvoller.

Illumina eignet sich am besten für:

• Differenzielle Expression im großen Maßstab
• Hohe Stichprobenzahlen
• Kosteneffiziente Quantifizierung und robuste statistische Power

Lange Texte eignen sich am besten für:

• Vollständige Isoformen (Abhängigkeit von Inferenz reduzieren)
• Transkriptstrukturentdeckung (neue Isoformen, komplexe Spleißung)
• Bestimmte Fusions- oder Lang-RNA-Fragen, bei denen Kontinuität wichtig ist.

Ein sehr verbreiteter "Best-of-Both"-Ansatz
Verwenden Sie Illumina zur Quantifizierung und fügen Sie eine Langleseschicht für die Transkriptstruktur hinzu.PacBio Iso-Seq Stil-Workflows oder Nanoporen-RNA-Sequenzierung).

05 Praktische Einschränkungen, die oft für Sie entscheiden

Manchmal ist die "beste" Plattform auf dem Papier nicht die beste Plattform für dein Muster oder Ihre ProjektlogistikDiese Einschränkungen entscheiden häufig das Ergebnis mehr als die Spezifikationen.

Praktische Faktoren, die häufig die Wahl der Plattform beeinflussen.

Proben- und Molekülqualität (insbesondere für lange Reads)

Der Erfolg von Long-Read-Technologien hängt stark von hochmolekularen (HMW) DNA oder intakter RNA (für bestimmte Arbeitsabläufe) ab. Wenn Ihre DNA bereits fragmentiert ist, können die Ziele für ultra-lange Reads schnell scheitern. Umgekehrt kann gut aufbereitete HMW-DNA ONT-ultra-lange Strategien realistisch machen und auch die Leistung von HiFi-Bibliotheken verbessern.

Praktische Anleitung:

• Wenn Ihre Proben begrenzt, degradiert oder reich an Inhibitoren sind, könnten Kurzlesestrategien robuster sein.
• Wenn Kontinuität zentral ist, investieren Sie frühzeitig in Extraktion/QC und behandeln Sie es als Teil des Sequenzierungsdesigns, nicht als „Vorbereitungsschritt“.

Projektgröße und Durchsatz

Illumina gewinnt, wenn Sie Durchsatz über viele Proben benötigen. Lange Reads können ebenfalls skalieren, aber Sie planen normalerweise anders: weniger Proben mit höherer Informationsdichte oder ein hybrides Design.

Fragen:

• Brauchen Sie viele Proben oder maximale Auflösung pro Probe?
• Optimieren Sie für Entdeckung (Struktur, Zusammenstellung) oder Statistiken (Quantität über Kohorten)?

Bioinformatik-Komplexität (und wie viel Sie verwalten möchten)

Alle Plattformen erfordern Bioinformatik, aber die Schmerzpunkte unterscheiden sich.

• Illumina-Pipelines sind für viele Aufgaben ausgereift und standardisiert.
• Lange Reads führen oft zu mehr Auswahlmöglichkeiten: Basiscalling-Modelle, Polierstrategien, SV-Caller, die auf den Lesetyp abgestimmt sind, Assemblierungsparameter und QC-Metriken, die unterschiedlich aussehen.

Das bedeutet nicht, dass lange Lesungen "schwierig" sind – es bedeutet, dass Sie Zeit und Fachwissen für das Design der Analyse einplanen sollten, nicht nur für die Sequenzierung.

Budget- und Zeitrahmenrealitäten

Die Kosten und die Bearbeitungszeit hängen von den Projektdetails ab, aber das Entscheidungsverhalten ist tendenziell stabil:

• Illumina ist in der Regel die kosteneffizienteste pro Base für Breite.
• HiFi kostet tendenziell mehr pro Basis, kann jedoch nachgelagerte Unklarheiten und Nacharbeit reduzieren, wenn Genauigkeit und Kontinuität beide erforderlich sind.
• ONT kann flexibel und schnell iterieren, aber die besten Ergebnisse erfordern oft eine durchdachte Planung für Genauigkeit und Verfeinerung.

06 Zusammenfassung: Eine einfache Methode zur Entscheidungsfindung

Wenn Sie eine kurze Entscheidungsregel möchten, die tatsächlich funktioniert:

1. Beginnen Sie mit dem biologischen Ergebnis, das Ihnen am wichtigsten ist.
   Assemblierungs-Kontinuität? Variantenstruktur? Isoform-Architektur? Quantifizierung im großen Maßstab?
2. Entscheide, welcher Fehler inakzeptabel ist.
   Kannst du Fragmentierung tolerieren? Kannst du Grundrauschen tolerieren? Oder benötigst du sowohl Kontinuität als auch Genauigkeit?
3. Wähle eine einzelne Plattform, wenn sie passt; gehe hybrid, wenn sie es nicht tut.
   Hybrid ist kein Übermaß – es ist oft der sauberste Weg, um sowohl Breite als auch Auflösung zu erreichen.

Eine Zusammenfassung in einfacher Sprache

• Illumina ist die erste Wahl für hochdurchsatzfähige, hochgenaue Kurzlesungen – ausgezeichnet für große Studien und Quantifizierungen.
• ONT ist die flexible Long-Read-Option – ideal für das Abdecken großer Strukturen und ultra-langer Anforderungen, wobei die Genauigkeit von der Chemie, der Basisbestimmung und der Polierstrategie abhängt.
• PacBio HiFi ist die Langlese-Option, die Genauigkeit betont – oft der direkteste Weg, um einen langfristigen Kontext zu erhalten, ohne dafür in Fehlerrauschen zu bezahlen.

Wenn Sie ein Projekt planen und eine End-to-End-Lösung wünschen, kann CD Genomics Illumina-Short-Read-, PacBio-SMRT/HiFi- und Oxford-Nanopore-Sequenzierung unterstützen – sowie Bioinformatik für die Assemblierung, SV-Analyse und Transkriptomik (sehen PacBio SMRT-Sequenzierung und Oxford Nanopore Sequenzierungsdienste).

07 Häufig gestellte Fragen

Was ist PacBio HiFi-Sequenzierung?
PacBio HiFi (hochpräzise) Sequenzierung erzeugt lange Reads mit sehr hoher Genauigkeit, indem dasselbe DNA-Molekül mehrfach gelesen wird und ein Konsens erstellt wird. Es wird oft gewählt, wenn man einen langfristigen Kontext benötigt, ohne dafür ungenaue Basenaufrufe in Kauf zu nehmen.

Welches ist besser: PacBio HiFi oder Oxford Nanopore (ONT)?
Keines ist universell "besser" – es hängt davon ab, was Sie am meisten benötigen. HiFi ist eine starke Standardwahl, wenn Genauigkeit und saubere Baugruppen wichtig sind, während ONT attraktiv ist, wenn ultra-lange Spannweiten, Flexibilität oder Echtzeitanwendungen Priorität haben.

Ist Illumina immer noch die beste Wahl für die meisten Projekte?
Für großangelegte Studien, die sich auf die Quantifizierung von Expression, Varianten-Screening oder kosteneffiziente Breite über viele Proben konzentrieren, bleibt Illumina eine praktische Basis. Die Hauptbeschränkung zeigt sich, wenn Ihre zentrale Frage von sich wiederholenden Sequenzen abhängt, komplexe Strukturen aufgelöst werden müssen oder hochkontinuierliche Assemblierungen erstellt werden sollen.

Kann die Nanopore-Sequenzierung so genau sein wie die von Illumina?
In vielen Arbeitsabläufen kann die Genauigkeit von ONT erheblich verbessert werden, wenn aktualisierte Chemien, Basisbestimmungen und Polierungen verwendet werden, insbesondere bei ausreichender Abdeckung. Die Entscheidung hängt normalerweise davon ab, ob Ihr Projekt plattformspezifische Fehlerarten und die zusätzlichen Schritte, die erforderlich sind, um Ihr Genauigkeitsziel zu erreichen, tolerieren kann.

Brauche ich lange Reads für Metagenomik und MAG-Assemblierung?
Wenn Ihr Ziel hauptsächlich die Gemeinschaftsprofilierung oder Genkataloge im großen Maßstab ist, sind kurze Reads oft ausreichend. Lange Reads werden viel wertvoller, wenn Sie MAGs mit höherer Kontinuität, eine sauberere Trennung der Stämme oder eine bessere Auflösung bei Wiederholungen und mobilen Elementen wünschen.

Welche Plattform ist am besten für die Erkennung von strukturellen Varianten (SV)?
Lange Reads machen die SV-Erkennung im Allgemeinen direkter, da sie Breakpoints und repetitive Regionen überspannen können. HiFi wird oft bevorzugt, wenn klarere Ausrichtungen und höheres Vertrauen in die Ergebnisse gewünscht sind, während ONT hilfreich sein kann, wenn sehr lange Spannweiten der entscheidende Faktor sind.

Brauche ich Long-Read-Sequenzierung für die Transkriptomik?
Nicht immer. Wenn Ihr Hauptziel die differentielle Expression über viele Proben ist, ist RNA-Sequenzierung mit kurzen Reads typischerweise der effizienteste Ansatz; wenn Sie sich für vollständige Isoformen, komplexes Spleißen oder die Entdeckung der Transkriptstruktur interessieren, können lange Reads besser geeignet sein.

Sollte ich eine hybride Strategie (Illumina + Langlese) verwenden?
Hybride Designs sind oft der einfachste Weg, sowohl Breite als auch Auflösung zu erzielen – kurze Reads für Skalierung und Quantifizierung, lange Reads für Kontinuität und Struktur. Dieser Ansatz ist gängig, wenn Assemblierungen, SVs oder Isoformstrukturen wichtig sind, aber die Budgets dennoch effizient bleiben müssen.

Wie viel DNA benötige ich für Long-Read-Sequenzierung?
Die Anforderungen an die Eingaben hängen stark von der Art der Bibliothek, dem Organismus und der Zielsetzung für ultra-lange Reads ab. Als Regel gilt, dass der Erfolg von Langreads von hochmolekularer DNA und sorgfältiger Qualitätskontrolle profitiert. Daher ist es sinnvoll, die Extraktion und Handhabung als Teil des Sequenzierungsdesigns zu planen.

Wo kann ich anfangen, wenn ich bereits weiß, dass ich PacBio oder Nanopore benötige?
Sie können diese Seiten als Einstiegspunkte verwenden: PacBio SMRT-Sequenzierung und Oxford Nanopore Sequenzierungsdienste.

Referenzen:

1. Deng, Feilong, et al. "HiFi-basierte metagenomische Assemblierungsstrategie bietet Genauigkeit nahe der isolierten Genomauflösung in der MAG-Assemblierung." iMetaOmics, Bd. 2, 2025, e70041.
2. Han, Yanhua, et al. "Die Entfaltung des Potenzials der Metagenomik mit der PacBio Hochpräzisions-Sequenzierungstechnologie." Mikroorganismen, Bd. 12, Nr. 12, 2024, S. 2482.
3. Logsdon, Glennis A., Mark Vollger und Evan E. Eichler. "Langzeit-Sequenzierung des menschlichen Genoms und ihre Anwendungen." Nature Reviews Genetics, Bd. 21, 2020, S. 597–614.
4. Amarasinghe, Shanika L., et al. "Chancen und Herausforderungen bei der Analyse von Langread-Sequenzierungsdaten." Genomik Biologie, Bd. 21, 2020, Artikel 30.
5. Cheng, Haoyu, et al. "Haplotype-resolvierte de-novo-Assemblierung unter Verwendung von phasierten Assemblierungsgraphen mit hifiasm." Naturmethoden, Bd. 18, 2021, S. 170–175.
6. Feng, Xiaowen, et al. "Metagenomassemblierung von hochpräzisen langen Reads mit hifiasm-meta." Naturmethoden, Bd. 19, 2022, S. 671–674.
7. Kolmogorov, Mikhail, et al. "metaFlye: Skalierbare Metagenomassemblierung von langen Reads unter Verwendung von Wiederholungsgraphen." Naturmethoden, Bd. 17, 2020, S. 1103–1110.
8. Monzó, C., J. Liu und A. Conesa. "Transkriptomik im Zeitalter der Langlesesequenzierung." Nature Reviews Genetics, Bd. 26, 2025, S. 341–362.
9. Moss, Erin L., et al. "Vollständige, geschlossene bakterielle Genome aus Mikrobiomen mittels Nanopore-Sequenzierung." Naturwissenschaftliche Biotechnologie, Bd. 38, 2020, S. 701–707.
10. Nurk, Sergey, et al. "Telomer-zu-Telomer Zusammenstellung diploider Chromosomen mit Verkko." Naturwissenschaftliche Biotechnologie, Bd. 41, 2023, S. 1474–1482.
11. Rang, Franka J., Wigard P. Kloosterman und Jeroen de Ridder. "Von der Welle zum Basenpaar: Computergestützte Ansätze zur Verbesserung der Genauigkeit von Nanopore-Sequenzierungen." Genomik Biologie, Bd. 19, 2018, Artikel 90.
12. Wenger, Adam M., et al. "Genaues zirkuläres Konsens-Langlesen-Sequencing verbessert die Variantenerkennung und Assemblierung eines menschlichen Genoms." Naturwissenschaftliche Biotechnologie, Bd. 37, 2019, S. 1155–1162.
13. Workman, Rachel E., et al. "Nanopore Native RNA-Sequenzierung eines menschlichen poly(A) Transkriptoms." Naturmethoden, Bd. 16, 2019, S. 1297–1305.
14. Jain, Miten, et al. "Nanopore-Sequenzierung und Assemblierung eines menschlichen Genoms mit ultralangen Reads." Naturbiotechnologie, Bd. 36, 2018, S. 338–345.